基因测序成本不断降低,开始逐渐进入百姓家庭

基因检测
深圳商报记者
涂竞玉
2016-11-23 15:28
[ 亿欧导读 ] 第一个人类基因组测定是在2000年花了30亿美元,而且只测了一个人的基因组。当时计算机成本很高,而且运算的性能还不如今天的手机,而今天测一个人的基因组只需要不到7000元人民币。只有足够便宜,基因测序才能应用到生活中。
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随着生物和生命健康领域曝光率持续增加,基因及其相关领域技术不再“高冷”,逐渐走进市民生活。

基因检测造福普通百姓

基因检测究竟能做什么?或许很多人还不太明白。“基因检测能做很多,其中第一个例子便是无创产前基因检测,也叫唐氏综合征筛查。”近日,华大基因股份公司副总裁彭智宇在接受记者采访时说道:“孕妇生孩子的时候都会做产检,有一种病叫唐氏综合征,它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍,目前没有很好的治疗办法,预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前,传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断,但是该方法假阳性率相对比较高,在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。而另一种较为准确的羊水穿刺检测方法虽然准确,但是流产的风险大概是1%。”

彭智宇表示,目前有一个办法既可以保证高准确率,又不会对孕妇和胎儿造成风险,这种方法就是无创产前基因检测。据悉,1947年,科学家发现外周血中存在游离的DNA,1997年,香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础,结合2005年出现的高通量测序技术,华大基因在2006年搭建了一个高通量测序平台,2008年开始做研发,建立了无创产前基因检测的方法,于2010年启动了临床试验。

截至今年3月,华大基因的这项检测产品的样本数已经超过了100万。目前,全球的无创产前基因检测样本数在400万左右,其中200万在中国,而这200万中的100万以上在华大基因。

据彭智宇介绍,除了无创产前基因检测,该技术还广泛应用于明确致病基因,治疗先天性黑内障、新生儿筛查、降低乳腺癌和宫颈癌的患病率,此外,还可利用基因测序,快速找到感染源。“不要以为这些离我们很远,从科学的角度,每个人生来都携带致病基因。这项技术可以做到‘早发现,早预防’。”

他表示,贯穿整个生命周期,基因组医学都有相应的解决方案。从孕前、新生儿到老年的过程,肿瘤、病原感染的治疗都有比较好的案例。这些都是老百姓用得起的基因检测。

大数据带来巨大市场价值

“当每一个人都拥有自己的基因组信息的时候,当测序和序列分析价格低廉,甚至接近免费的时候,这个市场格局就会发生巨大的变化。”彭智宇说:“第一个人类基因组测定是在2000年,当时花了30亿美元,而且只测了一个人的基因组。当时计算机花费的成本很高,而且运算的性能还不如今天的手机,而今天测一个人的基因组只需要不到7000元人民币。只有足够便宜,基因测序才能应用到生活中。

相关数据表明,以应用得最好的NIPT(无创产前基因检测)为例,2014年中国整个IVD(体外诊断产品)市场是260亿元人民币,产品品种接近2500种,一个产品的平均销售额是1000万元,NIPT单一产品在中国的销售额是10亿元。到2015年,销售额已经达到了20亿元,增长速度非常快。

由此来看,那么整体二代测序分子诊断的市场规模有多大?彭智宇认为,无创产前基因检测市场规模在80亿元到100亿元,孕前筛查240亿元到320亿元,新生儿的筛查百亿元到千亿元,肿瘤百亿元到千亿元的单位,微生物也是百亿元到千亿元。每个人都拥有自己的所有基因组,这是千亿元到万亿元的市场。

“当第一台计算机出现的时候,它很笨重,没有人觉得它会对人类的生活有多大的影响,但是现在每一个人都拥有自己的计算机和智能手机,世界发生了巨大的改变。”

基因测序或将引领行业发展

基因检测行业是一个以技术作为主导的行业,只有掌握领先于市场的技术,才能够在行业内拥有核心竞争力。纵观全球基因检测行业,美国以传染病与肿瘤检测为主,我国与日本把基因检测技术与医疗保健、临床开发相结合,形成了具有发展空间的经济体。如今,随着基因检测技术的进步,不少之前难以突破的壁垒逐渐被瓦解。基因测序在大量需求的推动下面临高速放量,未来有望引领行业发展。

日前,在第十一届国际基因组学大会上,华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。华大基因执行副总裁牟峰表示,BGISEQ-50的诞生标志着我国已完全具备了自主可控的核心测序技术和能力,将加速推动以基因科技为支撑的生命数字化建设。此外,在近日举办的惠州云博会上,华大基因展示了其最新研发的基因测序样机。据介绍,使用该仪器可以将在3到5天内完成DNA采集到诊断结果出具,最短可以达到24小时。这样一来,批量化的基因检测将会形成规模效应,其费用也会大幅度降低。

记者进一步了解到,与其他基因检测技术如基因芯片技术相比,基因测序技术更具有优势,流程化的操作模式让基因测序有望成为主流。据《中国基因测序行业报告》的统计,目前全球基因测序市场规模近年来持续扩大,复合增长率接近30%,预计到2018年将会超过117亿美元。

名词解释

基因的英文是gene,翻译过来就是基因。简单来讲,基因是DNA分子上的一个功能片断,是决定一切生物物种最基本的因子。哪里有生命,哪里就有基因。基因伴随着人的一生。据了解,基因决定人的生老病死,是生命的操纵者和调控者。从出生到衰老的很多疾病,例如不孕不育、出生缺陷、肿瘤、代谢、心脑血管病等,都和基因相关。而基因检测,则是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。


研究报告分享

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