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大健康
2021-09-29 20:46 · 亿欧
亿欧大健康9月29日讯,近日,因美纳科学家团队携手美国五家儿童医院研究人员,在《美国医学会杂志:儿科》 (JAMA Pediatrics) 上发表题为 “NICUSeq随机延时试验发现”的研究报告,揭示对于疑似患有遗传病的危重症新生儿,临床全基因组测序 (cWGS) 的应用在诊断效果及相应的临床管理调整两方面,均优于标准护理两倍。这一数据为危急重症新生儿广泛采用和实施临床全基因组测序提供了有力的科学依据。 内布拉斯加大学医学中心费城儿童医院(包括门罗-梅耶尔研究所)联合奥马哈儿童医院和医学中心,奥兰治儿童医院联合华盛顿大学圣路易斯儿童医院圣迭戈拉迪儿童基因组医学研究所,以及位于田纳西州孟菲斯市的田纳西大学健康科学中心Le Bonheur 儿童医院共同参与本项研究,研究对象涵盖了来自不同族裔和地区的危重症婴幼儿患者。 在这项研究中,354 名婴幼儿患者群体被随机分组,分别在入院治疗 15 天内(早期组)或60 天内(延迟组)接受总观察期为 90 天的临床全基因组测序。在两个研究组中,临床全基因组测序的应用使获得病情精确诊断及相应临床管理调整的患者比例增加了一倍。