基因数据该怎么用?关于科技部人类遗传资源行政处罚的思考

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亿欧
杨文雅
2018-10-30 21:45
[ 亿欧导读 ] 随着消费级基因检测行业的发展,越来越多人的知道了自己的基因数据,这些数据有什么用,基因数据该怎么用?
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在前两篇消费级基因检测系列文章《还不知道基因检测?那你就out了》《知道了基因检测,你会have a try吗?》中,聚焦消费级基因检测行业与需求端,本文探究基因数据的利用价值。全文阅读大约需要4.5分钟。

行政处罚引发思考

近日,科技部集中公开了有关人类遗传资源6个行政处罚,处罚文件的发布时间分别是今年7月、2016年10月、2015年9月。亿欧大健康在《阿斯利康等6家公司遭科技部处罚,大数据安全“黑洞”要怎么填?》一文中进行了详细地梳理和分析,此次公布的6个行政处罚文件均是涉及违反“人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境”审批的规定。

如处罚书中写到:阿斯利康未经许可将已获批项目的剩余样本转运至厦门艾德生物和昆皓睿诚医药,开展超出审批范围的科研活动;华大科技与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究,华大科技未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。

虽然事发后不久,涉事企业就发出“已处理”的声明,但其背后关于数据安全的话题值得关注。

《人类遗传资源管理暂行办法》第四条规定,国家对重要遗传家系和特定地区遗传资源实行申报登记制度;未经许可,任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其他形式对外提供。《人类遗传资源管理条例》中指出人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、核酸、核酸制品等资源材料及其产生的信息资料。

人体基因数据是核心的人类遗传资源,“资源”一词表示人体基因数据不同于普通的个人信息数据,基因数据一旦使用不当,其后果不仅仅是个人隐私泄露,甚至关乎到生物国防安全。

随着消费级基因检测的发展,一方面企业提供基因检测服务让更多的人通过基因检测了解自身特质和遗传病风险,另一方面企业可以直接获取受检人的基因数据,形成数据库并不断积累。如何正确利用基因数据,使其发挥更大的科研价值,推动精准医疗、个性化用药的发展,同时具备商业价值,是企业需要重点考虑的。

国内很多购买过消费级基因检测的消费者表示,检测结果似乎只提供了信息服务,而没有体现出基因检测的实用性。国内的消费级基因检测行业处于初步发展阶段,用户量正在积累,基因数据背后的价值还未挖掘,而美国这一行业发展较早,美国企业如何利用基因数据,值得我们借鉴和思考。

看美国企业基因数据怎么用

1.23andMe:探索药物研发新思路

在消费级基因检测领域,美国2006年成立的 23andMe 被业界称为“鼻祖”,2008年就曾被《时代》杂志评获年度最佳发明奖。目前,23andMe已拥有超过500万的用户,同时也在探索如何利用不断积累起来的个人基因数据库。

2015年3月,23andMe成立医疗团队,由基因泰克(Genentech)前执行长理查德·施勒(Richard Scheller)担任首席科学家,并负责利用已经收集到的85万名客户的基因信息来推进一些罕见疾病的新疗法的研发。这意味着23andMe正式进军制药领域。

通常,基因药物研发的标准方法是全基因组关联研究,即GWAS,科学家将疾病或特征聚集在一起,然后寻找似乎对其有贡献的基因变异。但Scheller团队可以做相反的事,即从一个已知药物靶点的特定基因开始,然后寻找疾病或健康特征(PheWAS)。

2016年,23andMe提出的新愿景是改变传统药物研发模式,即“让患者参与药物研发”,利用基因大数据,大药厂为患者开发治疗方案,患者为药厂提供研究需要的数据。

23andMe与辉瑞的合作中,允许辉瑞访问其研究平台,包括23andMe的服务和80多万人口的基因数据分析。数据库中80%多的测试者(约65万人)同意参与研究。在合作初期,辉瑞利用23andMe的5000名狼疮患者的数据,进一步了解狼疮基因。

23andMe与基因泰克的合作中,基因泰克支付了1000万美元用于购买帕金森病患者的基因序列,双方将联合对3000名帕金森病患者的基因组测序数据进行分析,旨在找出治疗这种神经退行性疾病的新方案。在此次合作中,23andMe将负责收集帕金森病患者的数据,以及基因组测序工作,而Genentech将基于这些信息来制定潜在的治疗方案和药物。据了解,基因泰克公司总共花了6000万美金购买23andMe公司3000名帕金森患者数据。

此外,FDA还批准了23andMe另外一款单一健康产品,用来预测布卢姆综合症(Bloom syndrome)。

截至2016年,据网上公开数据显示,23andMe已经与13家药企达成规模不一的合作。23andMe CEO Anne Wojcicki称,她希望将来所有人都可以通过访问23andMe的海量基因数据,通过基因测序从一群具有相同疾病人群中寻找出共同的因子,以确定治疗的靶目标,甚至来预测某一群体患病的可能性。

2018年7月,23andMe与英国制药公司葛兰素史克(GSK)宣布达成四年的合作关系,共同致力于药物的研究和开发。双方都希望能发现新的药物靶点,并以此来进行疾病研究和开发新疗法。GSK将成为23andMe药物目标发现计划的独家合作伙伴。在此期间,GSK将使用23andMe丰富的数据库和专有统计分析来推动药物目标发现,目标是共同发现可以进展的新目标。

23andMe利用基因数据探索药物研发新思路,但药物研发毕竟是一个持续时间长、失败风险大的过程,开发一种新药大约平均耗资20亿美元,耗时10-15年,而且,23andMe的疾病风险检测服务目前只限于提供十几个有关罕见病的信息。23andMe介入制药领域,虽然找到了盈利方式,但对于药物研发的效果,目前还不能看清,存在较大不确定性。

2.Ancestry:挖掘族谱数据背后的价值

美国最大族谱公司Ancestry通过各种方式积累族谱和家庭关系数据,2006年,Ancestry完成了美国联邦人口普查1790年到1930年数据的扫描和索引工作,积累了大量美国人口数据(这些数据还在不断积累),Ancestry在积累祖源数据的方式中,推出了祖源检测产品Ancestry DNA,与23andMe的产品类似。Ancestry还搜集了各种移民记录、海军服役记录,甚至连旧报纸和杂志都不放过,逐渐成为了全美最大的线上家族数据库查询与订阅服务网站。

如今Ancestry以及积累了超过300万人的数据、190亿家族历史记录、数百万的家族数数据、世界上最大的在线家族史社区资源。其中,最早的数据可以追溯到13世纪剑桥大学的同学录。

凭借逐渐积累起来的数据优势,Ancestry还开拓了家族史研究指导与研究主题课程的业务,如比如美国本土血统、在线美国人口普查研究等。

2015年7月,公司与谷歌附属生物技术公司Calico达成合作,希望联合Ancestry的族谱信息,以及Calico的药物研发能力,寻找延长寿命的方法和药物靶点。

另外,公司还推出了健康网站ancestryHealth.com,用户可通过ancestryHealth将健康信息添加到族谱中。网站可通过算法挖掘出这些数据背后隐藏的健康信息,用户可将这些信息打印出来。这些数据甚至能用于医患交流。公司还希望能将这些数据整合到电子健康记录设备,以帮助用户更直接的与医生共享数据。

由此看出,个人特质性数据一旦发展成数据库的规模,其应用价值不可估量,而Ancestry的特点是专注于祖源这一种数据的积累,使其更加专业,数据积累效率也更高。

3.Luna DNA、Nebula:连接买家与卖家,没有中间商赚差价

Luna、Nebula这两家企业看到个人基因数据的价值和基因行业的逻辑,想要做的事情是让基因检测的用户个人出售自己的基因数据,与医药生物企业直接进行基因数据交易。

探索这一模式较早的Luna DNA想做一个基因数据交易的平台,用类似比特币的Luna Coin作为交易媒介,用于有数据需求的机构与愿意贡献基因数据的个人的交易。这家公司的几个核心创始人来自illumina,他们看到用户的基因数据没有充分利用起来。

第二家开始探索这一模式的公司Nebula Genomics,本身以基因测序公司起家,为用户提供999美元的全基因组测序。Nebula创始人George church,曾参与人类基因组计划。他的出发点是,基因数据的所有权属于个人,也就可以自己决定数据由谁使用,以及使用的价格。

操作方式是如果企业需要某个特定环境、年龄、地区的人群基因数据,通过查询得知精准人群,然后用虚拟币发起使用基因数据的需求,与用户沟通基因数据使用时限和价格,也就是说企业仅获得了的个人基因数据一段时间的使用权。利用区块链技术,用户可以一直掌握自己数据的所有权,企业只能获得一个时期的使用权。

以上来看,虽说这一模式的出发点没有问题,但实现起来并不容易。区块链可以提供技术支持,但有些问题不得不考虑:如何高效匹配机构和个人的供需;供给端如何确保数据的数量、质量、多样性;如何确保机构不会滥用用户的基因数据;还有虚拟币和现实货币如何建立联系的金融监管问题等。另外,用户是否会接受交易自己的基因数据的观念,如何进行市场教育,也是企业需要考虑的。

国内企业发展路径的启示

以上梳理了美国基因公司在利用数据方面的做法,23andMe联合药企进行药物研发;Ancestry专注于祖源数据,开拓健康领域;Luna DNA、Nebula致力于个人与机构的基因交易平台,给国内消费级基因检测企业发展带来启示。国内企业在积累用户量的同时,也需要从基因数据应用的角度出发,让消费级基因检测从有趣性向有用性发展。

近期,亿欧智库正在做一项消费级基因检测市场研究,研究成果报告将于11月30日大健康创新者年会现场发布,敬请期待。对研究项目感兴趣的人士,欢迎与笔者联系(微信:13303100116)。

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