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专访明码生物科技顾延:罕见病诊疗的“绊脚石”与“新利刃”

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医疗健康
作者:向雪
编辑:武单单 2019-10-31 14:15
2000万罕见病患者并没有被遗忘。

罕见病,一部围绕少数人展开的疾病“奋斗史”。

国家统计局数据显示,2018年我国出生人口1523万,据不完全统计,我国罕见病患者超过2000万人,每年新出生罕见病患者达20万人。面对这些“少数人”,在医疗上更多的是医者无奈、患者痛苦、家属伤心。

还好,罕见病患者并没有被遗忘。日前,中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院张抒扬教授在2019中国罕见病大会上表示,对罕见病诊治这一国际性的难题,我国正摸清罕见病发病“底数”,迈出加强诊疗体系建设的关键一步。

罕见病诊疗现状:参差不齐的诊疗能力

罕见病,指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。常见的包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症和线粒体病等。

事实上,80%的罕见病都是由基因突变引起的,如果能够尽早诊断、介入治疗,患者同样可以过上有质量的生活。

然而,在我国,由于所患的疾病非常罕见,且分散在各地,罕见病患者在就医方面面临的现实十分严峻:极易被误诊漏诊、常常反复就医且耗时耗力,很难获得及时的诊断和有效的治疗。

罕见病患者现实

在2019年中国罕见病大会罕见病诊断技术及创新分论坛上,来自罕见病诊断领域的专家指出,问题的原因主要有三个方面,一是,罕见病医疗资源分布不均,除像协和医院、复旦儿科等一些大城市的大医院外,大多数地方医院的诊疗能力不足;二是,与技术飞速发展对应的是行业标准尚待建立,检测机构水平参差不齐,临床尚未规范化诊疗;三是,医院信息和数据尚未打通和共享,严重限制了罕见病协同诊疗以及罕见病相关科研和药物研发的开展。

其实,目前高通量二代测序技术为改善罕见病患诊治现状带来了新的希望。这项技术使得过往主要集中在单个基因上的遗传学检测手段能够一次性覆盖多达数万个基因,极大地推进了罕见病的诊断及研究进程。

与其它常规检测项目相比,临床二代测序检测主要以第三方检测机构承接医院送检的形式为主。这个过程中,尽管越来越多的第三方检测机构进入了罕见病诊断领域,但其专业人员数量和第三方机构数据解读能力远不能满足检测数据量、检测费用及待检人群的快速增长。除此之外,由于我国二代测序技术应用于临床诊断尚在起步阶段,对遗传罕见病诊断专业知识、专业人员储备不足,行业标准尚待建立,行业缺乏有效监督管理,第三方检测机构参差不齐的检测质量及混乱的管理模式更是让罕见病患者在疾病诊断上面临着巨大的风险。

罕见病诊疗的“绊脚石”:基因数据和解读能力

针对基因检测、诊断质量良莠不齐的现状,明码生物科技总经理顾延表示,一个专业、精准、高效的解读工具可以解决这样的问题。

他透露道,最近,明码生物科技推出了基于区块链技术的智能基因解读平台VICUNA明码维库。与传统的人工解读相比,明码维库能够提升基因数据的解读效率和报告质量。明码维库集中了不断更新的20多个国内外参考数据集,以及内部积累的便于人工智能分析的知识库,实现了对表型数据和基因数据分析全流程的高度自动化,减少人工解读失误的发生。

如此一来,一方面,这样的解读工具能提高医生的解读水平,降低漏诊率和误诊率;另一方面,它也可与相关的药厂、科研项目关联起来,区块链加密算法确保了平台上数据的安全性以及所有操作可溯源,利于多方的医疗数据协作与共享,能够更好地赋能医药和科研,推动医疗进步。

 “技术层面的难点克服后,患者的数据问题其实在一定程度上限制罕见病诊疗的发展。”顾延表明,“基因测序是一个统计学的问题,需要把患者的信息通过系统的方法整合在一起,从中提炼出知识库,这才有意义。”

就目前而言,中国的医疗数据分享还暂未完全放开。中国信息通信研究院华东分院首席科学家贺仁龙博士就表示,目前,部分医院数据已经打通,但是数据规整又是比较大的一个难点。因为当时医院信息系统是分开独立建立的,不同的厂商具有不同的接口数据标准,数据质量不一样。另外,如何去解读数据又需要医疗专家介入。

顾延感叹道,我们国家在罕见病诊治服务水平发展上碰到的瓶颈,其背后很大的原因是医疗机构在基因数据共享和基因数据解读能力上碰到了问题,陷入了困境。一方面,政府要呼吁与支持数据的互联互通;另一方面,医院和企业开展协同合作,企业要具有高精尖的技术,在遵守国家相关法律法规的基础之下,有能力从医院的数据库提炼出有价值的东西,形成有意义的知识库,而医院也可以借助平台提供的知识、技术和服务加强医院的科研能力建设,以及提升临床上相关疾病的基因解读与诊断水平。

基因测序的“新利刃”:5G、AI和区块链

此外,新技术对基因测序的赋能也是顾延所强调的,比如5G、AI和区块链。事实上,这些新技术一直处在风口浪尖。

在顾延看来,这些新技术的确是基因测序的新利刃。

就5G技术而言,基于大数据,基因测序平台可以赋能基层医院,但受制于连接速度的限制,很多医院平台无法很好链接,上传一个全基因数据需要一两个小时,影响医疗效率。而5G就能很好解决连接的问题。

人工智能方面,AI可以在基因诊断领域有所作为,顾延说,这也处于刚刚起步的阶段。通过人工智能技术,它可以将数据库里面的精华提炼出来,并把行业中优秀的诊断经验沉淀下来,赋能给需要的医院或科研机构。

而区块链技术就能很好解决当前的数据分享困境。中国不缺数据,但缺好的数据,以及一个符合国家法律法规、尊重病人隐私、互利共赢的分享机制。顾延表示,区块链凭借去中心化、不可篡改、安全透明三方面的属性构建可以量化的新型信任机制,在很大程度上保证了数据分享的公平性、公开性。通过区块链的方法,数据的使用过程可以被记录下来,如此便可以做到数据的可追溯,也可以让一些数据提供方从中获得合法合规的收益。

至于区块链技术在金融当中的极大争议,顾延认为,技术是中立的,只是场景需要选择恰当。

区块链技术创新应用也得到国家层面的重视。日前,中共中央政治局就区块链技术发展现状和趋势进行了第十八次集体学习。中共中央总书记习近平在主持学习时强调:“区块链技术的集成应用在新的技术革新和产业变革中起着重要作用。我们要把区块链作为核心技术自主创新的重要突破口,明确主攻方向,加大投入力度,着力攻克一批关键核心技术,加快推动区块链技术和产业创新发展。”

技术改变未来,罕见病领域更是如此。”顾延表示,“就明码生物科技而言,我们将继续以技术赋能精准医疗产业链,不管是中国的新药研发,还是临床疾病诊断。从罕见病领域切入,服务于精准医疗。”

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