基因检测的变革与挑战:支持创新同时需加强信息保护

AI+大健康
基因空间
陈卫华
2018-01-12 10:15
[ 亿欧导读 ] 精准医学的发展,实际上会产生一套新的医疗体系。这个体系的作用就是改变当前诊断治疗的这种非常被动的体系,而向前推移到对健康进行预测、进行评估然后进行干预的这样一套体系。本质就是让这个医疗体系前移,从诊治变成评估、变成干预。
基因检测,精准医疗,基因检测,影像学 图片来自“123rf.com.cn”

基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的异同。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片段不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化,有些变化不会引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

基因以上这些特点使得对基因检测可以更有效地管理健康和更有针对性地进行疾病诊疗。

1、精准预防

中国科学院院士、中科院生物物理研究所陈润生研究员认为,精准医学就是要把整个医疗体系前移,把诊断治疗推向到健康评估和健康干预。把现在的医疗体系做一个根本性变化,建立一套新的诊疗体系,这套诊疗体系不是来看病的,是来对健康状态进行评估,评估以后进行干预的。

这就意味着精准医学的发展,实际上会产生一套新的医疗体系。这个体系的作用就是改变当前诊断治疗的这种非常被动的体系,而向前推移到对健康进行预测、进行评估然后进行干预的这样一套体系。可能在不远的将来,医疗体系会发生翻天覆地的革命。本质就是让这个医疗体系的状况发生改变。把医疗体系前移,从诊治变成评估、变成干预。

2、精准预测

基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测,可以大大减少各种各样的出生缺陷。一类是致病基因,即某个人一旦携带某种突变,在很大程度上会患上某种病,如地中海贫血、血友病等。得到这一部分人的基因信息就能够判断这类人会不会患病;另外一类就是易感基因,它代表着整个人群中的一种概率。

经常有研究说某个人携带某种易感基因,是否就一定会患某种疾病?这是不一定的。对于这种情况的判断,在研究层面如果我们掌握的数据,或者说基线越多,我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以,从这个层面来说,在一定条件下,基因是能够帮助预警个体未来的健康状况的。

3、精确诊断

证据、诊断和治疗是临床诊疗三部曲,证据越充分,诊断就会越明确。曾有一个电视节目,将一个东西用五个方面或条件去描述,当只给出一个条件的时候,一般人很难断定它是什么东西,但当把这五个条件都给出的时候,就能很精确的断定这是一个什么东西了。

目前医院基本是靠影像学检查和实验室结果进行诊断,医生通过影像学、血液生化指标来判断疾病状况,但对于很多疾病还是难以确诊和治疗的。精准医学可以加入遗传指标,就是将部分或全部的30亿个遗传密码的指标考虑进去,这样就可以对疾病进行更加精准的诊治。精准医学可以将一个人的遗传因素、影像学因素、各类临床生化指标等,结合环境因素、日常饮食等,进行综合考虑,进而对一个人的健康状况以及疾病状态做一个精准地判断,实现精准地诊断。

4、精准治疗

用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标,再辅以针对性的化疗药物进行“精确打击”,然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果,以便随时调整治疗方案,这就是现在典型的精准医学治疗肿瘤的全过程。这样的精准治疗,可以代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段,不仅可以提高治疗效率,还能降低患者痛苦程度,减轻经济负担。

当然,基因科学的发展对人们也有不好的一面。2009年4月,3名考生在佛山公务员考试中名列前茅;然而,在随后的公务员体检中,3人被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准(试行)》,血液病患者不得录用,因此3人因体检不合格,不予录用。这就是著名的中国“基因歧视第一案”(地中海贫血是非传染性疾病,在中国南方相当普遍)。3名考生因此提起诉讼,但终审原告败诉。

基因歧视,这种以前只在科幻电影中出现的事件,已经悄无声息地来到了人们身边。由于个人最具隐私性的基因信息,能够揭示个人的身体、智力和性格特征等情况。虽然目前的研究结果表明,这些特征的主要影响因素还是环境,但这些资料一旦向他人或社会披露,势必对升学、就业、婚姻和投保等有不小的影响,特殊情况下还可能会造成极端严重的后果。

基因科学带来的影响为政府的监管带来了很大的挑战。一方面,政府需要鼓励基因科学的发展,将其放在国家战略层面,制定相应的支持政策,并对相应的现行政策进行调整;鼓励精准医学在日常医疗实践中的应用,必要时,可以直接提供财力上的支持;支持精准医学方面的创新,鼓励新的诊疗技术的使用,扶持对口的初创企业;鼓励企业参与资助基因科学研究,加速研究成果的转化。

另一方面,也要加强对精准医学的监管,防止不成熟基因科学技术的使用;加强对个人基因信息的保护;加强立法,防止基因歧视现象的发生。

这就要求决策机构要有自己的人才储备;另外还要善用外部的智慧力量,比如由学者和从业者组成的智囊团等,以便在正确的时间做出正确的决策,最大限度地推动基因科学和基因检测行业的发展。


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